Matej in Tjaž se spopadata z zelo hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen

Matej in Tjaž se spopadata z zelo hudo in smrtonosno redko genetsko boleznijo Duchennovo mišično distrofijo (DMD). Zanjo do nedavnega ni bilo zdravila, pred časom pa so v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje za DMD. To v Sloveniji še ni na voljo, starši pa njegovo odobritev s strani agencije EMA že težko pričakujejo. 

Čeprav lahko otroci z Duchennovo mišično distrofijo v ZDA že eno leto prejmejo novo in hkrati prvo gensko zdravilo za to bolezen, otroci v Sloveniji tega zdravila še ne morejo dobiti, saj ga mora najprej odobriti Evropska agencija za zdravila (EMA). V Društvu Viljem Julijan so zato pristopili k evropski akciji zbiranja podpisov za peticijo, naslovljeno na agencijo EMA, v kateri je na agencijo naslovljena pobuda, da v najkrajšem času odobri zdravilo za bolnike v Evropi. Prav tako v društvu iščejo druge možnosti, kako bi lahko slovenski otroci čim prej prejeli novo zdravljenje.

Duchennova mišična distrofija je izredno težka in napredujoča genetska živčno-mišična bolezen, pri kateri propadajo mišice v telesu, primarno skeletne mišice in srčna mišica. Z njo se spopada tudi 12-letni Matej, ki so mu diagnozo postavili pri dveh letih čisto po naključju, ko je zbolel za virusno pljučnico: »Gre za kruto bolezen, ki povzroča propadanje mišic in s tem prezgodnjo smrt. Življenjska doba bolnikov je nekje od 20 do 30 let. Ko smo izvedeli za diagnozo, smo bili v šoku. Ampak nekako moraš naprej, veš, da moraš biti trden in tu za svojega otroka. Nikoli pa se pravzaprav ne sprijazniš,« pravi njegova mama Jasmina.

Bolezen se običajno pokaže že v otroštvu in zatem napreduje, tako da bolniki pogosto že v zgodnjih najstniških letih izgubijo vso sposobnost hoje in doživljenjsko potrebujejo invalidski voziček. »Matej je drugače zelo čustven, ljubeč, iznajdljiv, ustvarjalen in prijazen fant. Rad je v družbi svoje psičke Gine, rad igra kakšne igrice in še posebej je slikarsko oziroma likovno nadarjen, čeprav mu žal sedaj že ponagajajo roke pri daljšem risanju in pisanju. Njegovo zdravstveno stanje se je v zadnjem letu močno poslabšalo, le stežka še hodi, večinoma uporablja invalidski voziček in rabi pomoč pri oblačenju, vstajanju, toaleti, tuširanju itd. Ves čas potrebuje nekoga, da je ob njem, v šoli ima tudi spremljevalca. Hitreje se utrudi, ima pa težave tudi na psihični ravni,« pove mati Jasmina.

Na koncu bolezen prizadene tudi dihalne mišice in srce, kar vodi v prezgodnjo smrt. Za DMD doslej ni bilo nobenega učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko zaustavilo ali upočasnilo napredovanje bolezni. »Od četrtega leta starosti jemlje kortikosteroidna zdravila, ki nekaj časa nekoliko zavirajo napredovanje bolezni, vendar pa imajo veliko stranskih učinkov, med drugimi tudi močno povečanje telesne teže. Zaradi teh stranskih učinkov Matej posledično vsakodnevno prejema še veliko drugih zdravil in vsakega pol leta infuzijo zoledronske kisline.«

»DMD je zelo kruta bolezen, ki bolniku postopoma in že v zgodnji mladosti odvzame vso sposobnost gibanja in premikanja ter na koncu tudi življenje. Sama bolezen je srce parajoča, sedaj pa je dodatno tragično še to, da je v ZDA odobreno gensko zdravljenje, ki ga otroci in mladi pri nas ne morejo prejeti,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, »zato si želimo, da bi evropsko peticijo za EMO podpisalo tudi čim več Slovencev in da bi na ta način spodbudili agencijo, da čim prej odobri to zdravilo za bolnike v Evropi, saj je zaradi napredujoče narave bolezni čas za te bolnike ključnega pomena. Obenem pa raziskujemo tudi vse druge možnosti, kako bi lahko naši otroci čim prej prejeli to zdravilo.«

Zdravilo v ZDA je dalo novo upanje tudi staršem otrok z DMD, zato njegovo odobritev že težko pričakujejo: »Življenje s to boleznijo je zelo težko, ampak se kljub temu ves čas borimo in smo hvaležni, da se na tej težki poti še kdo drug bori z nami. Samo to nas drži pokonci in misel, da mogoče pa bo lahko Matej kdaj prejel zdravilo, ki bi mu vsaj malo pomagalo oziroma olajšalo in podaljšalo življenje. Sedaj takšno gensko zdravilo končno je, ampak zaenkrat samo v ZDA, zato upamo, da bo čimprej na voljo tudi pri nas v Sloveniji, čeprav ne kaže tako. To bi nam pomenilo vse na svetu, saj je ta genska terapija rešilna bilka za naše otroke.«

Čim prejšnjo odobritev zdravila v Evropi si želita tudi Tjaša in Robert, starša 5-letnega fantka Tjaža. Za sinovo bolezen sta izvedela pred dvema letoma. Bila sta povsem šokirana, saj Tjaž prvi dve leti življenja ni kazal, da bi bilo z njim kaj narobe: »Tjaž se je kot dojenček normalno razvijal. Malo pred tretjim letom starosti pa smo opazili, da nenavadno hodi – gugajoča hoja, da je na trenutke neroden, spotikal se je ob svoje noge in ni hotel teči. Mislili smo, da je samo malo len in da je še majhen. Kmalu zatem so me vzgojiteljice v vrtcu opozorile, da Tjaž velikokrat potoži, da ne more hoditi, zato smo obiskali ortopeda, ki je želel, da opravimo pregled pri nevrologinji, da bi izključil eno stvar, ki pa nam je ni želel povedati, da nas ne bi po nepotrebnem prestrašil. Novembra 2022 smo tako imeli prvi pregled pri nevrologinji na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Nevrologinja je že takoj v začetku posumila, da nekaj ni v redu in nas napotila na odvzem krvi. Tako smo decembra, ravno pred božičnimi prazniki, izvedeli slabo novico, da ima Tjaž potrjeno zelo hudo progresivno in redko genetsko živčno-mišično bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija (DMD), pri kateri mu propadajo mišice zaradi okvare na genu za distrofin, kar nas je vse zelo šokiralo. Spraševala sva se, zakaj ravno najin otrok, pretočenih je bilo tudi veliko solza, saj se ti življenje kar naenkrat obrne za 360 stopinj. Primorana sva se bila na hitro soočiti z dejstvom, da je najin sin hudo bolan, in sprejeti vse, kar bolezen prinese.«

Za Tjaža je gibanje, kot so tek, skakanje, hoja po stopnicah, plezanje in vstajanje, težka naloga. Zaradi bolezni ima danes že povečana meča, neroden in zibajoč način hoje, napetosti v mišicah in motorično pomanjkljivost. Ima tudi ukrivljeno hrbtenico, pogosto je utrujen. »S partnerjem se dan za dnem trudiva, da čim bolj pozitivno zreva naprej v prihodnost in naše življenje ohranjava tako kot prej. S sinovoma si želiva uživati normalno življenje in se zraven boriti tudi za Tjaža in premagovati njegovo bolezen, čeprav se s tem verjetno nikoli čisto ne sprijazniš. Zato si najbolj iz vsega srca želiva, da bi lahko najin Tjaž čim prej prejel nova napredna zdravila, ki so trenutno že na voljo v nekaterih državah, pri nas pa žal še niso dosegljiva,« pravita Tjaša in Robert, starša 5-letnega fantka Tjaža.

Kaj natanko je DMD? 

DMD je posledica okvarjenega gena za celično beljakovino distrofin, ki je odgovoren za stabilnost in funkcionalnost mišičnih vlaken. Genska terapija Elevidys je prvo tovrstno zdravilo za Duchennovo mišično distrofijo, ki je bilo v ZDA najprej odobreno lansko poletje za bolnike starosti od 4 do 6 let, junija letos pa so v ZDA razširili odobritev na vse bolnike nad 4. letom starosti. Zdravilo v mišične celice vnese zdrav in manjši gen za distrofin, ki omogoča proizvodnjo t. i. »mikrodistrofina« in je trenutno tudi najdražje zdravilo na svetu, saj stane vrtoglavih 3,2 milijona dolarjev. V Sloveniji bi lahko to zdravilo potencialno prejelo vsaj od tri do sedem otrok in mladih, kar pomeni, da bi njihovo zdravljenje stalo od 10 do 25 milijonov dolarjev. Konec junija letos se je po enem letu le začel postopek odobritve Elevidysa v Evropi pri agenciji EMA, vendar pa bo postopek dolgotrajen, preden bo zdravilo končno na voljo tudi v Sloveniji.

Starši otrok z DMD so v Evropi sprožili akcijo zbiranja podpisov peticije, ki jo bodo naslovili na agencijo EMA. Z njo ji želijo sporočiti, da je čas za otroke z DMD ključnega pomena in da je nujno, da v agenciji zdravilo čim prej odobrijo. Vsako napredovanje bolezni je namreč verjetno nepovratno in prej ko lahko otrok prejme zdravljenje, bolj mu potencialno lahko pomaga.

V Društvu Viljem Julijan si želijo, da bi skupaj z drugimi starši iz Evrope zbrali čim več podpisov za peticijo za agencijo EMA in da bodo v agenciji čim prej odobrili zdravilo, kar pomeni, da ga bodo lahko dobili tudi otroci v Sloveniji. »Menimo, da je nesprejemljivo, da bi morali v Sloveniji ponovno imeti velikanske zbiralne akcije, da bi lahko naši mali borci čim prej dobili novo razvite genske terapije,« pravi Nejc Jelen, »te stvari se morajo rešiti na sistemski ravni in pristopiti morajo tisti, ki lahko zdravilo zagotovijo po formalni poti.«

Kljub temu so v društvu naredili tudi poseben sklad, na katerem zbirajo sredstva za najnovejša zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi, tako da lahko prispevate donacijo na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 8660 136 in napišete namen »Za nova zdravila« in sklic SI00 1112024 ali prispevate donacijo z SMS-om s ključno besedo VJ5 na 1919.

V društvu so nedavno začeli tudi s kampanjo za dostopnost novih genskih zdravljenj v Sloveniji in v Evropi, ki so jo poimenovali »Zdravila brez meja – skupaj za dostop do zdravil za redke bolezni«. Skozi kampanjo si bodo prizadevali za spremembo ustrezne zakonodaje in sistema, ki sta po njihovem zastarela in neustrezna. Prav tako v društvu pozivajo državo, da ustanovi poseben državni sklad, ki bi lahko iz javnih sredstev financiral zelo drage najnovejše genske terapije, saj verjamejo, da je ena od ovir, da bi otroci v Sloveniji čim prej prejeli nova zdravila, prav njihova visoka cena.

K podpisu peticije naslovljeno na agencijo EMA lahko pristopite na tej povezavi.