Klinični inštitut za genomsko medicino prvi na svetu odkril pomembna gena

Raziskovalci Inštituta za genomsko medicino v Ljubljani so prvi na svetu odkrili dva gena. Prvi je povezan z dilatativno kardiomiopatijo, srčno boleznijo, drugi pa z določenimi razvojnimi deformacijami otroškega živčnega sistema.

Inštitutov vodja centra za mengelsko genomiko, doc. dr. Aleš Maver, dr. med. je novico razkril prav danes, 20. septembra, na dan genetike. Na konferenci je povedal, da je dognanje pomembno, ker gre pri obeh za zelo resni bolezni, zdaj pa končno poznamo vzrok in lahko zadevo diagnosticiramo, poroča 24ur.

https://twitter.com/ukclj/status/1572210178791034881?s=20&t=kl-_9FzOk7dtwNB_eAcCGA

Bolezen centralnega živčevja so identificirali pri otrocih na Slovenskem, v isti družini, zaradi česar so predvidevali genetski vzrok. Zato so sprva preiskali vse gene, ki bi lahko bili povezani, a jim ni uspelo. Nato so se zadeve lotili drugače in našli mutacijo na genu, ki povzroča moten razvoj malih možganov, do zdaj predviden kot vzrok le pri živalih.

Gre za izjemno redko bolezen in zaenkrat še iščejo družine, ki bi tako mutacijo imele, da bi jih vključili v nadaljnje raziskave.