ZZZS zavrnil financiranje zdravljenja dečka z redko boleznijo

Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) je zavrnil financiranje zdravljenja 8-letnega dečka Tea, ki ima Duchennovo mišično distrofijo. Njegovi starši so namreč želeli, da bi se v ZDA zdravil z zdravilom Elevidys. »ZZZS zagotavlja vedno več novih zdravil in naprednih oblik zdravljenja za bolnike z redkimi boleznimi. Pri odločanju o financiranju zdravljenja pa dosledno sledi strokovnim dokazom, veljavni zakonodaji ter načelu enake obravnave vseh zavarovanih oseb,« so pojasnili svojo odločitev. 

ZZZS je odločbo izdal 24. julija in z njo kot neutemeljeno zavrnil vlogo za financiranje zdravljenja z gensko nadomestno terapijo za Duchennovo mišično distrofijo z zdravilom Elevidys v Združenih državah Amerike. Odločitev ZZZS po njihovih navedbah temelji na mnenju Konzilija za napredna zdravljenja Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

»Uradna oseba ZZZS je pri odločanju skladno z devetim odstavkom 9. člena zakona o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni (ZSFZRB) vezana na mnenje konzilija zdravnikov. Konzilij je zaključil, da z zdravljenjem z zdravilom Elevidys v tujini ni pričakovati ozdravitve, izboljšanja ali preprečitve nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja dečka. Hkrati je ugotovil, da pri njem niso izpolnjeni vsi pogoji iz 6. člena ZSFZRB. Konzilij je ugotovil tudi, da možnosti zdravljenja v Sloveniji niso izčrpane,« so pojasnili in dodali, da bi bilo po mnenju konzilija upočasnitev napredovanja bolezni pri dečku mogoče doseči z zdravilom Duvyzat (givinostat), ki ga je odobrila Evropska agencija za zdravila in je na voljo v Sloveniji.

Ker vlogi ni bilo priloženo mnenje konzilija zdravnikov, je ZZZS zanj zaprosil Konzilij za napredna zdravljenja Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Zakoniti zastopnik dečka je predlagal vključitev treh strokovnjakov iz ZDA in Kanade. Mnenje strokovnjaka iz ustanove, ki je bila dečka pripravljena sprejeti na zdravljenje, je bilo že priloženo vlogi, preostala dva pa po navedbah ZZZS nista jasno potrdila, da je mogoče od zdravljenja z zdravilom Elevidys pričakovati izboljšanje ali upočasnitev bolezni. Eden je predlagal dodatne preiskave in se pozneje ni več odzval, druga pa je konzilij napotila na strokovni članek.

Konzilij je preučil tudi rezultate kliničnih raziskav. Raziskava tretje faze EMBARK ni dosegla primarnega cilja, saj po 52 tednih med otroki, ki so prejeli Elevidys, in tistimi, ki so prejeli placebo, ni bilo statistično pomembne razlike v kompleksni gibalni oceni NSAA in drugih kazalnikih delovanja mišic. Pri poznejših raziskavah, v katerih so zdravljene otroke primerjali z zunanjimi kontrolnimi skupinami, je po njegovem mnenju zaradi različnih pogojev spremljanja in izbire kontrolnih skupin potrebna previdnost. Nobena od do tedaj objavljenih randomiziranih kontroliranih raziskav po navedbah konzilija ni pokazala učinka genskega zdravljenja.

Konzilij je navedel še, da Evropska agencija za zdravila julija 2025 Elevidysu zaradi pomanjkanja dokazov o učinkovitosti ni izdala dovoljenja za promet v EU ter da sta dva otroka, vključena v klinične raziskave zdravila, umrla zaradi jetrne odpovedi. Izrazil je tudi skrb, da bi zdravljenje z virusnim vektorjem lahko dečku onemogočilo poznejše zdravljenje z morebitno učinkovito gensko terapijo, ki bi uporabljala enak vektor. Po navedbah konzilija se zdravljenje z zdravilom Elevidys ne izvaja nikjer v EU. Prav tako primerljiv sklad v Italiji ne financira zdravljenja italijanskih otrok s to boleznijo v ZDA.

Poznejši podatki kažejo vse večjo razliko v korist zdravljenih otrok, obstaja tveganje

Čeprav ZZZS navaja, da nobena od objavljenih randomiziranih kontroliranih raziskav ni pokazala učinka genskega zdravljenja, podrobnejši pregled rezultatov kaže bolj kompleksno sliko. Primarni cilj raziskave EMBARK po 52 tednih res ni bil dosežen, saj razlika v rezultatu NSAA med skupinama ni bila statistično pomembna.

Pri nekaterih sekundarnih meritvah, med drugim pri času vstajanja s tal ter pri hoji oziroma teku na deset metrov, pa so ugotovili razlike v korist zdravila. Ker primarni cilj ni bil dosežen, rezultati teh meritev pa niso bili prilagojeni za večkratne statistične primerjave, avtorji opozarjajo, da iz njih ni mogoče sklepati o dokončnem učinku zdravljenja.

Pozneje objavljeni podatki kljub temu nakazujejo možno dolgoročnejšo korist zdravila. V recenzirani dveletni analizi raziskave EMBARK so zdravljeni otroci pri več meritvah gibalnih sposobnosti dosegli boljše rezultate kot statistično usklajena zunanja kontrolna skupina. Razlike med zdravljenimi in zunanjimi kontrolami so se po podatkih, predstavljenih na strokovni konferenci, povečale tudi po treh letih.

Na upočasnitev napredovanja bolezni kaže tudi petletno spremljanje štirih zdravljenih dečkov, vendar je šlo za majhno odprto raziskavo in naknadno primerjavo z zunanjimi kontrolami. Pri nobeni od teh poznejših analiz ni šlo za primerjavo s sočasno skupino, ki bi prejemala placebo, zato izsledki ne odpravljajo negotovosti glede učinkovitosti zdravila.

Kot smo že povzeli, je konzilij navedel tudi, da sta zaradi akutne jetrne odpovedi umrla dva dečka, ki sta prejela zdravilo Elevidys. Oba sta bila nepokretna; FDA je eno poročilo prejela iz klinične raziskave, drugo pa iz spremljanja po začetku trženja zdravila. Po navedbah FDA sta bili smrti, kot kaže, povezani z zdravljenjem. Agencija je novembra 2025 uporabo zdravila omejila na bolnike, stare najmanj štiri leta, ki še hodijo, ter predpisala najstrožje opozorilo glede nevarnosti hude okvare in odpovedi jeter.

Elevidys v Evropski uniji nima dovoljenja za promet, vendar so ga posamezni evropski otroci že prejeli zunaj EU. Poljski deček Krzyś Zawada je septembra 2025 po obsežni dobrodelni akciji zdravilo prejel v Dubaju. Po navedbah portala, na katerem je potekalo zbiranje, je bilo zdravilo kupljeno z denarjem iz akcije, ki jo je podprlo več kot 300.000 ljudi.

Na ZZZS so navedli, da so leta 2025 za zdravila za redke bolezni namenili približno 90 milijonov evrov oziroma deset milijonov več kot leto prej. Število bolnikov, ki prejemajo ta zdravila, se je povečalo s približno 1.400 na 1.700. V financiranje je bilo leta 2025 na različne sezname uvrščenih tudi 49 novih zdravil, živil za posebne zdravstvene namene in terapevtskih indikacij.